martes, 11 de enero de 2011

Síndrome de Down



El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.




El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.



Los principales signos y síntomas son cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación
Los síntomas que deben de llamar la atención son aquellos en los que el bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o involuciona (retrocede).




Retraso mental: El retraso mental se define como una disminución del coeficiente intelectual que no permite que la persona se comporte apropiadamente o se adapte a su entorno, generalmente se presenta antes de los 18 años. La inteligencia, medida mediante pruebas de coeficiencia intelectual generalmente se encuentra por debajo de los 70 puntos. Existen muchas formas de retraso mental; una de las más comunes es la causada por Síndrome de Down.
En términos generales, los grados de retraso mental se clasifican del siguiente modo:
  • Leve: IQ de 50 a 70
  • Moderado: IQ de 35 a 49
  • Severo: IQ de 20 a 34
  • Profundo: IQ menos de 20
Causas de retraso mental: Otros tipos de retrasos pueden ser genéticos, ambientales o como resultado de cuidados inadecuados durante la infancia. Las principales causas son:
  • Fenilcetonuria
  • Síndrome alcohólico fetal
  • Accidentes de nacimiento
  • Desnutrición
  • Enfermedades genéticas
  • Trastornos congénitos
  • Abusos o golpes al niño
  • Deficiencias de la tiroides

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